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科学家们开发了一种测试，可以大大改善患有高胱氨酸尿症 (HCU) 的婴儿的生活质量，这种先天性疾病如果不及早治疗，会导致严重的并发症。证明该测试功效的研究发表在今天的《临床化学》杂志上。

HCU 阻碍婴儿代谢氨基酸蛋氨酸的能力，蛋氨酸是许多蛋白质的成分，例如母乳中的蛋白质。这会导致甲硫氨酸和另一种称为同型半胱氨酸的氨基酸水平出现病理性升高，如果不加以治疗，会导致严重的并发症。这些并发症的范围从眼睛和骨骼问题到血管异常和智力障碍。

好消息是，早期发现和治疗 HCU 可以预防这些并发症。鉴于此，自 2006 年以来，美国卫生与公众服务部将 HCU 列入了新生儿应筛查的疾病清单。然而，目前的测试仅测量甲硫氨酸的水平，而在进行新生儿筛查时，甲硫氨酸的水平通常仍然很低。因此，据估计这些测试漏掉了大约 50% 的 HCU 病例，这些病例极有可能得不到治疗。

为了解决这个问题，由疾病控制和预防中心的 Konstantinos Petritis 博士领导的一组研究人员开发并验证了 HCU 的新生儿筛查测试，该测试通过测量同型半胱氨酸水平起作用。在患有 HCU 的婴儿中，同型半胱氨酸水平通常先于甲硫氨酸水平升高，而且在进行新生儿筛查时，同型半胱氨酸水平几乎总是在出生后的头几天升高，这使得同型半胱氨酸成为该疾病更好的早期标志物。

为了评估测试的性能，Petritis 的团队使用它来筛选已经接受诊断的婴儿的残留新生儿筛查标本。这些样本中有 100 个来自健康患者;50 个来自接受全肠外营养 (TPN) 的 HCU 阴性婴儿，该营养是在 NICU 中给予早产儿的;2 个样本来自 HCU 阳性患者。

该测试成功地区分了健康样本和 HCU 阳性样本。它还准确地将 TPN 样本分类为 HCU 阴性，这是值得注意的，因为 HCU 蛋氨酸测试的另一个问题是它们在接受 TPN 的婴儿中 产生假阳性。

“在这里，我们提出了唯一的流动注射分析 - 串联质谱一级新生儿筛查方法，可以直接量化干血点中的总同型半胱氨酸，”Petritis 说。

“在一级新生儿筛查期间筛查总同型半胱氨酸的能力是降低 HCU 假阴性率的重要一步，这将使早期识别和干预能够降低与 HCU 相关的发病率和死亡率。”